【脊髓肌肉萎縮症】罕見病患者機能衰退　政府因未有顯著效用為由拒絕為成年患者用新藥

脊髓肌肉萎縮症為遺傳及漸進性疾病，患者缺乏訊號蛋白質以助腦部傳送指令予手腳，連接腦部及脊椎的神經細胞衰退，在智力不會受影響下逐漸失去活動能力。香港罕見疾病聯盟（罕盟）今日（3日）招開記者會，指一批成年SMA患者會員近年的身體明顯機能衰退，部分病人擔心若未能用藥下，未來或會失去工作能力，惟政府拒絕為有關患者用藥。

自2018年引入相關新藥Nusinersen至今，本港只得一位名為周佩珊的患者能成功用藥。罕盟今年1月去信行政長官，要求早日安排成年患者使用藥物nusinersen，惟食衛局於4月22日回覆罕盟指「未有實證顯示用藥能為兒童期發病的成年患者帶來顯著效用」為由拒絕請求。針對政府的回應，罕盟指出醫學期刊《刺針》雜誌早在4月初發表一份研究，結果顯示SMA藥物治療安全，而且對成年患者有正面療效。

兒童腦神經科專科醫生廖鑑添指其研究指集合從2017年7月13日至2019年5月1日期間，在德國共10所教學醫院173名年齡介乎16至65歲，注射nusinersen的SMA病人的數據，後評估病人活動能力的三項準則，包括評估33項日常生活的動作、評估病人上肢活動能力及量度病人在6分鐘內的步行距離。研究發現不少病人的活動能力在臨床治療後都有所改善，40％病人的活動能力沒有嚴重的副作用。

香港罕見疾病聯盟會長曾建平先生指有關藥物一年的費用為600萬元，但藥物已列入關愛基本等資助當中，可作全數資助。曾建平又指現時已經有實證證明藥物nusinersen有效，故不明白為何政府仍然對用藥一事視而不見。

女兒患嚴重脊髓肌肉萎縮症 單親媽媽：珍惜二人相處時光【有片】

▲ 何宛淇將代表香港參加2021年東京殘奥BC3的賽事，她希望能盡早用藥。（圖片由罕盟提供）

現年26歲的何宛淇為其中一位近年身體機能有明顯衰退的2型脊髓肌肉萎縮症患者，其病徵為吞嚥困難，呼吸肌肉無力，常有呼吸道感染。因為肌肉逐漸衰退，她亦須要使用輪椅。

何宛淇畢業於浸會大學，現為職業為硬地滾球球員，將代表香港參加2021年東京殘奥BC3的賽事。她早前自己參加的組別為BC4的賽事，惟近年身體情況轉差，發揮不了以往的水準，早前會可以手推輪椅及夠力氣拋波，但後來漸漸不夠力未能完成比賽，就唯有轉到另一組別再重新適應賽事，現時賽事就需要用管道去協助拋波動作，

莫講是追夢，如果身體狀況再變差，就沒辦法再做運動，其實都只是想延長硬地滾球生涯。

何宛淇又指，現時身體狀況越嚟越差，已經按不到升降機內較高的按鈕，甚至開門亦不夠力。肺部亦開始變差，近年容易積啖，每朝早亦需要家人用半小時為自己拍啖。她提到，

相信無一個病人會唔想用藥，唔係話要行得、跑得、跳得，只想維持現時有能力做的基本動作，都不希望家人這麼辛苦。

她現時沒有進行任何藥物治療，又指出當知道有新藥時，已即時向醫生詢問，可是醫生指未有政策可供成人用藥。後來她亦有親自遞信予行政長官，惟食衛局同樣的答覆令她感到絕望，

以往一直都說沒有藥物可以幫助我們，現在竟然有一種藥物是有用的，真的很希望政府可以供我們用藥。

立即下載hket App，掌握「全球疫情實時動態」、口罩供應資訊及急症室輪候時間: https://bit.ly/2V94aIF

一APP在手洞悉天下 立即訂閱送高達$480訂閱禮品：https://bit.ly/39VrHSC

 記者：郭家穎